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亨廷顿舞蹈症群像:遗传阴影下的不治之症

时间:2017-08-24 07:05来源:未知 作者:the weeknd 点击:
熊祥旭的母亲在被确诊为HD时,她患病已有4年之久 2017-08-23 02:31:17新京报 ·作者:赵蕾 赵今朝 原创版权禁止商业转载 授权 亨廷顿舞蹈症群像:遗传阴影下的不治之症 2017-08-23 02:31:17新

熊祥旭的母亲在被确诊为HD时,她患病已有4年之久

2017-08-23 02:31:17新京报 ·作者:赵蕾 赵今朝

原创版权禁止商业转载授权

亨廷顿舞蹈症群像:遗传阴影下的不治之症

2017-08-23 02:31:17新京报 ·作者:赵蕾 赵今朝

崔建国梦见,妻子韩爱华从床上坐起,换上一袭黑裙,戴上银质耳坠,穿着高跟鞋,去附近小区的公园跳舞那是20年前的事了如今,韩爱华躺在床上,嘴里发出“呜呜”声,手舞足蹈,一刻不停,体重从105斤降到72斤,她被确诊为亨廷顿舞蹈症

2016年,华显珍和女儿、孙女、孙子的合影今年2月,女儿因HD去世多年来,这个家庭因HD先后有7个人去世

误诊

即使拥有明显的发病特征,国内医学界对亨廷顿舞蹈症仍然知之甚少从诊断为抑郁症,到疑似帕金森病,她看过心理医生,做过CT,核磁共振等检测项目,最终通过基因检测确诊为HD

鲁伯埙教授称,患者就医时,一些医生将之误诊为癫痫、抑郁症等,导致患者缺乏对亨廷顿舞蹈症正确认识,加快身体衰退

而放眼全球,因神经系统的功能性复杂,还没有研究人员攻克该病在人体的发病机制截至目前,全球范围内始终没出现任何可以治疗甚至延缓病发的手段

去年,中国首家致力于服务亨廷顿舞蹈症患者和家庭的“风信子关爱”公益组织成立,其负责人曹茜的母亲,7年前被确诊为亨廷顿舞蹈症,她的外婆和两个姨妈,相继去世

她为亨廷顿舞蹈症做了一次调查,在接受调查问卷的103个人中,被确诊为亨廷顿舞蹈症后,从未接受过任何治疗的人高达37.25%

目前,被访者近期最迫切想接受的治疗方式依次为:药物治疗33.33%,手术治疗17.65%,康复评估15.69%

在治疗方面,Burgunder教授认为,现阶段许多药物可用于缓解HD运动或精神方面的症状,但医生需要根据每个患者本身的情况,保证药物副作用与症状改善之间保持良好的平衡

非药物治疗的关键则是护理条件专业的护理可以提高患者的生活质量,有助于患者延长寿命鲁伯埙教授解释,HD患者抖动时每日消耗的卡路里是正常人的3倍但从研究的样本来看,劳作和锻炼能延缓发病,所以对病人的悉心照顾显得尤为重要

遗体捐献

和二儿子一样,华显珍将女儿的遗体捐献,用眼角膜换回两个人重见光明

眼看着妻子身体每况愈下,崔建国也尝试将她的遗体捐献,这也是韩爱华最后的心愿

崔建国咨询了首都医科大学等北京三家遗体捐献点,对方均表示,现阶段遗体捐献只用于临床教学,专项的遗体研究需要立项申请经费,无法满足要求

鲁伯埙教授认为,病人的脑组织样品是珍贵的研究对象,需要建立一个脑库专门存放这些死者的脑部据他了解,只有临床医生才能申请这样的立项,且必须经过伦理委员会的批准手续,最迟在病人去世后48小时完成取样

Burgunder教授指出,保存这些遗体“主要困难在于如何合理地准备材料(遗体),并保存他们用以研究”他表示,在活体中收集生物标本(血液,尿液,甚至脑脊髓液)、疾病症状的大量数据也需要收集

作为欧洲亨廷顿舞蹈病网络(EHDN)的主席,Burgunder教授一直在支持国内HD的临床和科研进展例如,比较中国和欧洲的疾病表现及其遗传背景,参考中药的经验;推进合作化研究等

乌云背后是否还能显现光芒的金边,Burgunder教授持乐观的态度他表示,现在已有大量出版的研究结果关注于该病的发病机理以及临床表现目前,治疗手段的潜在进展在于基因和蛋白的研究在欧洲和北美地区,基于人体的研究正在进行,预计中国也将很快会出现

曹茜在500人的病友群里为患者解答疑问,华显珍正愁着为考上大学的孙子攒学费熊祥旭已经与父母约定过年一起来北京逛庙会

崔建国唯一的休息时间,就是站在阳台,对着五十多盆多肉植物发呆偶尔浇点水,他们就能拼命存活,仿佛预示着,只要自己还干得动,妻子就永远不会离开一样

新京报记者 赵蕾 实习生 赵今朝

编辑:王晓琳

(责任编辑:admin)
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